Уважаемые клиенты!
В связи со сложившейся в мире ситуацией:
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период установленных нерабочих дней с 30 марта по 03 апреля 2020 изменяется график работы: поддержка по телефону, электронной почте, социальным сетям будет осуществляться администраторами с 10:00 до 16:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводиться не будет!
💡 Прием курьерской и почтовой корреспонденции, регистрация заказов и прием их в работу будут проходить в стандарном режиме. Лаборатория работает.
💡 Заказы сроком выполнения 5 и менее дней будут выполняться по графику, для заказов сроком выполнения 10 и более дней возможна задержка до 10 дней.
Приносим свои извинения за доставленные неудобства и надеемся на понимание!

Соблюдайте режим карантина и будьте здоровы!

Ганглиозидоз GM1

Gangliosidosis GM1, GM1

Описание

Описание

  • Ганглиозидоз – смертельное наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Ганглиозидоз GM1 вызывается нехваткой β-галактозидазы, отвечающей за разрушение GM1 ганглиозидов (тип гликолипидов), в связи с чем происходит накопление GM1 ганглиозидов в разных тканях, в частности, в нервных клетках центральной нервной системы. В результате у кошек развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как атаксия, дисметрия, тремор, нистагм.

    Симптомы заболевания проявляются в среднем в возрасте 3-5 месяцев, и прогрессируют до финальной стадии в возрасте 9-10 месяцев.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Причина заболевания – однонуклеотидная замена c.1448G>C в 14-ом экзоне гена GLB1, заменяющая аминокислоту аргинин на пролин (p.R483P). Аналогичная замена является причиной GM1 у человека.

Литературные данные

  • Martin, DR., Rigat, BA., Foureman, P., Varadarajan, GS., Hwang, M., Krum, BK., Smith, BF., Callahan, JW., Mahuran, DJ., Baker, HJ.: Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab 94:212-21, 2008. Pubmed reference: 18353697.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)