Уважаемые клиенты!
В связи со сложившейся в мире ситуацией:
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период установленных нерабочих дней с 30 марта по 03 апреля 2020 изменяется график работы: поддержка по телефону, электронной почте, социальным сетям будет осуществляться администраторами с 10:00 до 16:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводиться не будет!
💡 Прием курьерской и почтовой корреспонденции, регистрация заказов и прием их в работу будут проходить в стандарном режиме. Лаборатория работает.
💡 Заказы сроком выполнения 5 и менее дней будут выполняться по графику, для заказов сроком выполнения 10 и более дней возможна задержка до 10 дней.
Приносим свои извинения за доставленные неудобства и надеемся на понимание!

Соблюдайте режим карантина и будьте здоровы!

Врожденный миастенический синдром

Congenital myasthenic syndrome, CMS

Описание

Описание

  • Клинические симптомы включают генерализованную мышечную слабость, особенно после напряженности, стресса или возбуждения. Признаки болезни могут проявляться уже в возрасте 3 недель и медленно прогрессировать либо оставаться статичными.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - высокий риск развития заболевания, генетически болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров, не несет мутацию заболевания

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Мутация G1190A в гене COLQ.

Литературные данные

    • Abitbol M et al.: A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1;10(9).

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)